Predição computacional do efeito de polimorfismos não sinônimos em genes candidatos associados ao câncer de mama

Descrição

O entendimento das alterações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento de doenças complexas tem se mostrado um desafio devido à participação de um número elevado de genes na sua regulação. O câncer de mama é um dos tipos de tumor de maior frequência entre as mulheres, com altas taxas de mortalidade de aproximadamente 10 casos para cada 100 mil mulheres, constitui-se em um problema de saúde relevante. Polimorfismos em diferentes genes foram associados com o elevado risco de desenvolvimento da doença, ressaltando a necessidade de estudos que avaliem a variabilidade na herdabilidade da doença. A predição computacional do efeito dos polimorfismos não sinônimos (nsSNPS) visa determinar os polimorfismos que potencialmente afetam o funcionamento dos genes e apresenta-se como uma abordagem complementar para o estudo da genética de doenças complexas. O objetivo deste projeto é realizar a identificação dos polimorfismos não sinônimos mais danosos em genes candidatos associados ao câncer de mama humano através da predição do efeito destes utilizando diferentes ferramentas de predição. A partir da análise dos polimorfismos com potencial efeito danoso nos genes serão desenvolvidos testes de genotipagem molecular. Através da indicação dos polimorfismos potencialmente danosos em genes candidatos espera-se colaborar com entendimento das causas desta doença complexa e com a priorização de alvos em estudos clínicos posteriores.